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先天性全身性脂肪营养不良3型是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无特效治疗方法。然而，基因检测可以用于确诊该疾病，并帮助家庭了解患者的遗传风险。 基因检测可以通过分析患者的DNA样...
胆总管结石（Choledocholithiasis）是指胆总管内形成的结石，常常导致胆道梗阻和胆道炎症。治疗方案的优化可以通过基因检测来实现。 基因检测可以帮助确定患者的遗传背景和个体差异，从而...
磷酸化酶激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，通常由于基因突变导致磷酸化酶激酶的功能缺失或降低。为了准确诊断磷酸化酶激酶缺乏症，可以进行基因检测。 基因检测可以通过分析患者...
琥珀酰辅酶：3-含氧酸辅酶转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于琥珀酰辅酶：3-含氧酸辅酶转移酶（Succinyl-Coa:3-Oxoacid-CoaTransferase）的缺乏或功能异常引起。该酶在体内参与酮酸代谢...
