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联合氧化磷酸化缺陷9型（CombinedOxidativePhosphorylationDeficiency9）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于线粒体功能障碍引起。早期诊断基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变。...
肉芽肿性肝炎是一种罕见的肝脏疾病，其诊断通常需要通过组织活检来确定。然而，基因检测可以用于排除其他可能的遗传性疾病，以避免诊断错误。 基因检测可以帮助排除与肉芽肿性肝炎...
"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶合成酶2缺乏症"是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶合成酶2(HMGCS2)酶的功能而引起。这种酶在体内参与胆固醇和酮体的合成。 当进行基因...
糖原累积病Ic(GlycogenStorageDiseaseIc)是一种遗传性疾病，由于基因突变导致体内无法正常合成或分解糖原，从而导致糖原在组织中异常积累。基因检测是确定糖原累积病Ic的诊断方法之一，通过检测...
