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线粒体DNA耗竭综合征1型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于线粒体DNA复制和维持功能受损导致线粒体DNA含量减少。该疾病的致病基因是由多个基因编码的蛋白质复合物所致，其中最常见的致病...
线粒体DNA耗竭综合征6型（MitochondrialDNADepletionSyndrome6）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于线粒体DNA复制和维持的异常导致线粒体DNA含量减少。该疾病的致病基因是POLG基因的突变。 要进行线...
线粒体DNA耗竭综合征4b是由基因POLG2的突变引起的。POLG2基因编码线粒体DNA聚合酶γ2亚单位，该酶在线粒体DNA复制和修复过程中起关键作用。POLG2基因突变会导致线粒体DNA的耗竭，进而影响线粒体...
线粒体DNA耗竭综合征9型是一种罕见的遗传性疾病，由于线粒体DNA的异常耗竭而导致线粒体功能受损。发病基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的突变基因。 线粒体DNA耗竭综合征...
