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新生儿硬化性胆管炎是一种罕见的遗传性疾病，通常由ABCB4基因突变引起。为了避免诊断错误，可以进行基因检测来确认诊断。 基因检测是通过分析患者的DNA来寻找特定基因的突变。对于新生...
泪液缺乏症-舞蹈手足徐动症-肝功能障碍综合征是一种罕见的遗传性疾病，也被称为ACL综合征。该疾病由多个基因突变引起，其中最常见的突变位于CYP4V2基因。 基因检测是一种用于检测特定基...
短暂性婴儿高甘油三酯血症是一种罕见的遗传性疾病，通常在婴儿期出现，并在儿童期自行消失。这种疾病与特定基因的突变相关，因此基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变。 ...
线粒体DNA耗竭综合征15型(MitochondrialDnaDepletionSyndrome15)是一种罕见的遗传性疾病，由于线粒体DNA的严重减少而导致线粒体功能受损。基因解码和基因检测是两种不同的方法，用于研究和诊断这种疾...
