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唾液酸贮积病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏特定酶的活性，导致唾液酸在细胞内无法正常代谢和清除，从而在身体各个组织和器官中积累。这种疾病会导致多个系统的功能障碍，包括...
联合氧化磷酸化缺陷21型是一种罕见的遗传性疾病，主要影响人体细胞中的能量产生过程。基因检测早期诊断对健康生活的作用主要体现在以下几个方面： 1.提供准确的诊断：基因检测可以确...
甲氨蝶呤（Methotrexate）是一种常用的抗癌药物，但它也可能引起毒性反应。基因检测可以帮助确定个体对甲氨蝶呤的敏感性和代谢能力，从而指导药物的使用和剂量调整。 甲氨蝶呤毒性基因...
三激酶和Fmn环化酶缺乏综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于相关基因的突变导致三激酶和Fmn环化酶的功能缺失。因此，进行基因检测可以帮助确定致病基因的突变。 目前已知与三激酶...
