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肝内胆汁淤积（IntrahepaticCholestasis）是一种肝脏疾病，其特征是胆汁在肝内无法正常排出，导致胆汁淤积在肝脏内部。这种疾病可以由多种基因突变引起，其中最常见的是ABCB4、ABCB11和ATP8B1基因...
联合氧化磷酸化缺陷1型（CombinedOxidativePhosphorylationDeficiency1）是一种遗传性疾病，与线粒体功能障碍有关。该疾病的发生与多个基因的突变有关，其中最常见的突变位点是基因MT-ATP6。 基因解...
硬化性胆管炎（SclerosingCholangitis）是一种慢性胆管疾病，其特征是胆管内发生炎症和纤维化，导致胆管狭窄和阻塞。这种疾病可能是由多种因素引起的，包括遗传因素。 基因检测机构可以通...
维生素过多症A（HypervitaminosisA）是由于体内维生素A摄入过多而引起的一种疾病。维生素A是一种脂溶性维生素，对于视力、免疫系统、生殖系统和细胞分化等功能至关重要。然而，摄入过多的维...
