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婴儿唾液酸贮积病（InfantileSialicAcidStorageDisease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于SASD基因的突变导致唾液酸的异常积累。基因检测是诊断该疾病的关键步骤之一，其质量因素包括以下几个方...
过氧化物酶体生物合成障碍11a（PeroxisomeBiogenesisDisorder11a，简称PBD11a）是一种罕见的遗传性疾病，主要由PEX11A基因的突变引起。PEX11A基因编码一种参与过氧化物酶体形成和增殖的蛋白质。 过氧...
维生素过多症D（HypervitaminosisD）是由于体内维生素D摄入过多或代谢异常导致的疾病。基因检测可以帮助确定个体是否存在与维生素D代谢相关的基因变异，从而增加患维生素过多症D的风险。 ...
艾卡迪-古蒂埃综合征6型(Aicardi-GoutieresSyndrome6)是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统。基因检测在诊断和管理这种疾病中起着重要作用。 基因检测可以帮助确定患者是否携带与艾...
