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曼氏血吸虫感染是一种寄生虫病，主要通过接触感染水源中的寄生虫卵而传播。该疾病主要影响肝脏，长期感染可能导致严重的肝纤维化。 基因检测在曼氏血吸虫感染导致严重肝纤维化的诊...
糖原累积病II（GlycogenStorageDiseaseII），也被称为帕默病（Pompedisease），是一种罕见的遗传性疾病，主要由酸α-葡萄糖苷酶（acidα-glucosidase，GAA）基因突变引起。这种疾病会导致肌肉和器官中的糖...
糖原累积病Ia是一种遗传性代谢疾病，由于肝脏中糖原酶缺乏而导致糖原无法正常分解，从而导致糖原在肝脏和肾脏中过度积累。这种疾病可以通过基因检测来进行诊断，以避免误诊。 糖原累...
糖原贮积症V是一种遗传性疾病，主要由于磷酸烯醇式丙酮酸羧化酶（PC）基因的突变导致。基因检测对于阻断疾病的遗传具有重要意义。 首先，基因检测可以帮助确定患者是否携带糖原贮积...
