【佳学基因检测】线粒体复合物Iv缺乏核型21型新生儿筛查单纯性酚类尿症为什么还要做基因检测?
- 来源:基因检测联盟
- 作者:admin
- 时间:1970-01-01 08:33
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尽管新生儿筛查可以帮助早期发现单纯性酚类尿症,但基因检测仍然是非常重要的。基因检测可以确定患者是否携带线粒体复合物IV缺乏核型21型的基因突变,这有助于确认诊断并确定疾病的严重程度。此外,基因检测还可以帮助指导治疗方案的制定,包括药物治疗和遗传咨询。因此,基因检测对于确诊和管理单纯性酚类尿症非常重要。
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