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    • 【佳学基因检测】脊髓小脑共济失调38型新生儿筛查单纯性酚类尿症为什么还要做基因检测？

    脊髓小脑共济失调38型(Spinocerebellar Ataxia 38)是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。虽然新生儿筛查可以检测到单纯性酚类尿症，但无法检测到脊髓小脑共济失调38型。因此，对于有家族史或疑似患有该疾病的婴儿，基因检测是必要的，可以确认诊断并提供更准确的遗传咨询和治疗方案。基因检测还可以帮助家庭了解患病风险，进行早期干预和管理。因此，即使已经进行了新生儿筛查，对于疑似患有脊髓小脑共济失调38型的婴儿，仍然需要进行基因检测。
    (责任编辑：admin)
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