【佳学基因检测】新生儿筛查范埃施-奥德里斯科综合征遗传病有哪几种-遗传病基因检测网4001601189

范埃施-奥德里斯科综合征是一种罕见的遗传病，主要有以下几种类型： 1. 范埃施-奥德里斯科综合征1型：由于KAT6A基因的突变引起，表现为智力发育迟缓、面部特征异常、心脏畸形等症状。 2. 范埃施-奥德里斯科综合征2型：由于KAT6B基因的突变引起，表现为智力发育迟缓、面部特征异常、生长迟缓等症状。 3. 范埃施-奥德里斯科综合征3型：由于KANSL1基因的突变引起，表现为智力发育迟缓、面部特征异常、生长迟缓等症状。这些类型的范埃施-奥德里斯科综合征都是由不同基因的突变引起的，具有一定的遗传性。患者通常会表现出智力发育迟缓、面部特征异常、生长迟缓等症状，严重影响患者的生活质量。治疗方面目前主要是对症治疗和康复训练。