【佳学基因检测】新生儿筛查伴有面部畸形、语言缺失和伪Pelger-Huet异常的神经发育障碍为什么还要做基因检测?
- 来源:基因检测联盟
- 作者:admin
- 时间:1970-01-01 08:33
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尽管神经发育障碍患者可能表现出明显的面部畸形、语言缺失和伪Pelger-Huet异常等特征,但这些症状并不足以明确诊断疾病的具体原因。基因检测可以帮助医生确定患者是否携带特定的遗传突变或基因变异,从而帮助医生做出更准确的诊断。此外,基因检测还可以为患者提供更个性化的治疗方案和遗传咨询,帮助患者和家人更好地了解疾病的发展和风险。因此,即使患者已经表现出明显的症状,基因检测仍然是非常重要的。
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