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【佳学基因检测】Gaba转氨酶缺乏症为什么还要做基因检测?

Gaba转氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于患者体内缺乏GABA转氨酶这种酶的活性,导致神经递质GABA的代谢异常,从而引起神经系统功能障碍。基因检测可以帮助确认患者是否携带与GABA转氨酶缺乏症相关的致病基因突变,从而帮助医生进行准确的诊断和治疗。此外,基因检测还可以帮助家族成员进行遗传咨询,了解患病风险,进行遗传咨询和遗传风险评估。因此,对于患有Gaba转氨酶缺乏症的患者或家族成员,进行基因检测是非常重要的。
(责任编辑:admin)
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