Stomatin-Deficient Cryohydrocytosis with Neurologic Defects是一种罕见的遗传性疾病，可以通过基因检测来明确诊断。该疾病通常由STOM基因的突变引起，因此可以通过对该基因进行测序来确认诊断。基因检测可以帮助医生确定患者是否携带STOM基因的突变，从而确认诊断并制定相应的治疗方案。如果怀疑患有Stomatin-Deficient Cryohydrocytosis with Neurologic Defects，建议患者进行基因检测以获取确诊结果。
