【佳学基因检测】如何区分无白蛋白血症基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
无白蛋白血症是英文Analbuminemia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止无白蛋白血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于食物-营养-代谢疾病。
什么样的人应当做无白蛋白血症基因解码、基因检测?
抗白蛋白血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,表现为存在极低量的循环血清白蛋白。受影响的个体除了轻度水肿,低血压,疲劳以及偶尔出现特有的下半身脂肪代谢障碍(主要是成年女性)外,几乎没有临床症状。最常见的生物化学发现是严重的高脂血症,总胆固醇和LDL胆固醇浓度显着增加,但HDL胆固醇和甘油三酯的浓度正常。在发生偏瘫的家庭中,无精氨酸血症通常会导致同胞死亡,这可能解释了这种特征的罕见性(Caridi等人,2014年总结)。临床特征:常染色体隐性遗传;骨质疏松症;低蛋白血症;高脂血症;脂肪代谢障碍;疲劳。该病临床表征有:骨质疏松;低蛋白血症;高脂血症;脂肪营养不良;疲倦。低白蛋白血症不是一个独立的疾病,而是各种原因所致氮负平衡的结果。主要表现营养不良。血液中的蛋白质主要是血浆蛋白质及红细胞所含的血红蛋白。血浆蛋白质包括血浆白蛋白、各种球蛋白、纤维蛋白原及少量结合蛋白如糖蛋白、脂蛋白等,总量为6.5~7.8g%。若血浆总蛋白质低于6.0g%,则可诊断为低蛋白血症。对低蛋白血症一般经及时、合理的治疗,均可取得一定疗效。

佳学基因Analbuminemia基因解码、基因检测大数据分析
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常染色体隐性遗传病
无白蛋白血症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,无白蛋白血症的数据库代码是omim_id:616000。
如何区分无白蛋白血症基因解码、基因检测?
基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑:admin)